Escola de Medicina e Ciências da Vida | PUCPR

Biotecnologia

O que são mutações?

Mutações são tipos de variações genéticas no DNA de um organismo com uma frequência inferior a 1% em uma população. Entretanto, para deixar bem fácil de se entender, vamos chamar quaisquer alterações no DNA de mutações ok, caro leitor? Pois bem, geneticamente, todos os humanos são quase idênticos – mais de 99% das nossas sequências de DNA são iguais. Quando comparamos o genoma de dois indivíduos diferentes, o que podemos observar são diferenças pequenas em diferentes regiões: um nucleotídeo (menor unidade formadora do DNA) trocado em uma posição por outro caracteriza uma substituição. Quando um ou mais nucleotídeos são adicionados, por exemplo, teremos as chamadas inserções. Quando um ou mais nucleotídeos desaparecem, como mágica na sequência, temos as deleções.

Mas como surgem as mutações?

Ora, de diferentes formas, já que nosso DNA está sujeito a várias fontes de lesão. Como exemplos: radiação UV emitida pelo sol, os raios-X dos exames de imagem e substâncias mutagênicas que podemos ingerir ao acaso ou de forma induzida (crimes), erros que ocorrem quando o DNA é copiado (replicado) no processo de divisão celular. Se essas “mutações” não forem reparadas (consertadas) rapidamente elas poderão se tornar permanentes e, ainda, poderão passar de geração para geração. Como assim, Prof.?

Assim: ao longo de nossas vidas, várias mutações vão se acumulando no DNA nas células, mas a maioria das mutações ocorrem em células somáticas (aquelas não diretamente envolvidas no processo de reprodução). Apenas mutações em células germinativas, como as que darão origem aos espermatozoides e óvulos, podem ser passadas para os nossos descendentes.

O que mutações “causam” nos seres humanos?

De uma forma bem fácil de se entender, aqui a resposta é muito simples. Vale a pena você saber, neste momento, essas três possibilidades. São elas:

  • Nada. Sim, isso mesmo. Seu DNA pode sofrer uma mutação e nada ocorrer. Isso porque não é apenas a mutação que importa, mas também o local no DNA, no gene e todos os mecanismos bioquímicos e moleculares que ela pode estimular.
  • Prejuízo. Diversos exemplos são conhecidos como Hemofilia, Displasia Ectodérmica Hipoidrótica, Fibrose Cística, Anemia Falciforme casos raros de Diabetes mellitus e formas de câncer. Entretanto, gostaria que você conhecesse uma que talvez nunca tenha ouvido falar, meus caros estudantes: a Síndrome de Prader-Willi (SPW). Esta é uma doença neurogenética onde genes localizados no cromossomo 15 sofreram mutação e perderam sua função, gerando tal estado de obesidade em 1 a cada 12.000 aproximadamente. Curiosamente, os bebês não se interessam tanto por comida. Por terem fraqueza muscular, preferem dormir bastante.
  • Benefício Gosto bastante de destacar a mutação responsável pela Anemia Falciforme neste caso. Mas, professor… Ela não causa prejuízo como o senhor já mencionou? Depende do ponto de vista. Veja que interessante. Pensando, exclusivamente em anemia falciforme sim, pois o indivíduo afetado (mutante) poderá desenvolver esse tipo de anemia com parte ou todos os sintomas associados com ela quando comparados com indivíduos que não a têm. Entretanto, vamos pensar agora em um indivíduo que morava na África (onde a literatura sugere ter surgida essa mutação) antes de surgir a vacina contra malária por exemplo.

Na África, existe elevada probabilidade de os moradores não mutantes desenvolverem malária por exemplo, por Plasmodium falciparum (protozoário), gerando febre terçã maligna. Bom, esse nome já não é convidativo, pois significa que após três dias, em média, um não mutante (que tenha hemácias consideradas normais), após infecção pelo protozoário, desenvolverá picos intensos de febre por causa da infeção, podendo evoluir para a morte. Contudo os “mutantes” afetados pela anemia falciforme podem apresentar alterações morfológicas significativas em suas hemácias (em formas de foice) o que dificulta a entrada do protozoário e confere imunidade ao mutante neste caso. Neste caso, a natureza/evolução entenderam que é preferível conviver o resto da vida com este tipo de anemia do que correr o risco de morrer em três dias. Neste quesito, esses mutantes são quase que super-humanos, não?

Quer saber mais sobre o universo das mutações e como elas podem afetar o seu DNA?

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